همنشین بى خرد مباش که او کار خود را براى تو آراید و دوست دارد تو را چون خود نماید . [نهج البلاغه]

کاخـــــکـــــــــ

دوشنبه 90 دی 19 , ساعت 10:22 صبح

آزمایشگاه نیلو : سلامت مادر و کودک

زنان خود را این گونه تست کنید

آزمایشگاه نیلو : سلامت مادر و کودک

در تمام دنیا تست های غربالگری باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود و اگر خانم بارداری خواستار عدم انجام تست باشد باید رضایت کتبی خود را مبنی بر انجام ندادن تست به پزشک متخصص زنان و یا ماما اعلام نماید. در ایران هم طبق دستورالعملی که جدیدأ در اداره سلامت مادر و نوزاد وزارت بهداشت تصویب و در حال ابلاغ شدن هست تا به تمام خانمهای باردار پیشنهاد انجام این تست ها اجباری شود.

میتوانید سوال های خود را درباره آزمایش های مختلف ( تست های غربال گری - دوران بارداری - هورمون و ... ) از متخصصان آزمایشگاه نیلو بپرسید. کافیست سوال های خود را به آدرس consulting@niloolab.com ایمیل کنید.

سئوال: با سلام من میخواستم بدونم درچه تاریخی بهترین زمان برای انجام تست غربالگری سه ماهه اول می باشد تاریخ اولین روز آخرین پرید من 24 شهریور 1390 معادل با 15 سپتامبر 2011 است وبراین اساس میخواستم برای انجام این تست( آزمایش خون وسونوی nt ) به تهران بیایم چون در شهرستان هستم وبه همین دلیل دقیقا دنبال بهترین زمان هستم از آنجایی که تعطیلی تاسوعا وعاشورا را در پیش داریم 12 و13 آذر ، 2روز قبل از این تعطیلی و16 و17 آذر 2روز بعد از این تعطیلی هست . به نظر من قبل از تعطیلی بهتر هست یعنی من درهفته دوازدهم هستم ولی این هفته پرنشده درحقیقت 11 هفته و3 روز میشه .... میخواستم راهنمایی کنید اگر در این تاریخ مراجعه کنم خوبه یا نه؟

جواب:طبق تاریخ اولین روز از آخرین پریودتان در تاریخ 7 آذر سن جنین تان 5+10 هفته می باشد. بهترین زمان انجام تست برای شما بین 15 الی 25 آذر می باشد.

سئوال: ریسک تست غربالگری سه ماهه اول من برای مونگولیسم 1:851 شده است، آیا باید مرحله دوم را هم انجام دهم؟

جواب: بله، زنانیکه ریسک تست های غربالگری سه ماهه اول شان بین 1:51 الی 1:1500 قرار می گیرد، توصیه می شود که تست های مرحله دوم را هم در هفته 15 حاملگی انجام داده و ریسک تست ترکیبی (سکوئنشیال) برایشان گزارش شود. این ریسک برایندی از مجموع جوابهای سه ماهه اول و سه ماهه دوم می باشد که ملاک تصمیم گیری می باشد.

سئوال: ریسک تست غربالگری سه ماهه اول من برای مونگولیسم 1:10521 شده است، آیا باید مرحله دوم را هم انجام دهم؟

جواب: خیر، زنانیکه ریسک تست های غربالگری سه ماهه اول شان کمتر از 1:1500 می شود (مخرج کسر بزرگتر از 1500 باشد)، فقط بین هفته 15 الی 17 حاملگی، تست AFP را جهت رد اختلالات طناب عصبی انجام دهند. این زنان نیازی به انجام تست های غربالگری سندرم داون در سه ماهه دوم ندارند.

سئوال: به غیر از زنانیکه ریسک تست های غربالگری سه ماهه اول آنها بالا و یا ریسک بینابین دارند آیا زنان دیگر نیازی به انجام تست های غربالگری سه ماهه دوم دارند؟

جواب: طبق توصیة آخرین راهنمای غربالگری بیماریهای ژنتیک قبل از زایمان BC Prenatal Genetic Screening Program (=BCPGSP) علاوه بر گروه دوم، گروه های زیر هم باید تست های کامل سکوئنشیال را انجام دهند: 1- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای 36سال ذکر شده بود). 2- زنان با بارداری دوقلویی، 3- زنانی که سابق های از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته اند و یا، والدینی که ناقل هر نوع اختلال کروموزومی باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی می گردد. 4- زنان بالای 35 سال که سابقه 3 بار سقط و یا بیشتر دارند، 5- زنان HIV مثبت (از آنجا که انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة احتمال انتقال HIV از مادر به جنین می شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده می شود. 5- زنانی که IVF کرده اند.

سئوال: تست های غربالگری نوزادان به چه منظور انجام می شود؟

جواب: غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک (مثل کم کاری تیروئید، بیماری فنیل کتونوری، بیماری فاویسم، کم کاری مادرزادی غده آدرنال، بیماری شربت افرا و افزایش گالاکتوز خون) مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماری‌ها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.

سئوال: تست‌های غربالگری در چه زمانی باید انجام شوند؟

جواب: آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری مورد استفاده قرار می‌گیرند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی 5 روز اول پس از تولد انجام شوند. توصیه می شود که حداقل 48-24 ساعت از شیر خوردن نوزاد گذشته شده باشد.

سئوال: آیا بعد از دادن آزمایش خون امکان ضعف کردن وجود دارد؟ در صورت ضعف کردن چه کارهایی باید انجام داد؟

جواب: به طور طبیعی این حالت وجود ندارد چرا که حجم خون یک فرد بزرگسال (با وزن متوسط 75 کیلوگرمی) به طور طبیعی حدود 5 لیتر (5000 میلی لیتر) می باشد. در هنگام آزمایش خون حداکثر 15-10 میلی لیتر خونگیری انجام می شود که 1 به 330 الی 1 به 500 از حجم خون می باشد که هیچ گونه تأثیری روی بدن ندارد. فقط ممکن است اثرات روانی داشته باشد که در بعضی از افراد با دیدن صحنه خونگیری ممکن است دچار غش شوند که فقط اثر روانی دارد (که به آن سندرم سوزنی شدن می گویند) و توصیه می شود که در هنگام خونگیری به صورت خوابیده خون بدهند و همینطور از مشاهده سوزن و صحنه خونگیری خودداری کنند و سریعأ یک مایع شیرین بخورید تا قند خونتان که در اثر ترس و وحشت پایین آمده هست افزایش یابد.

سئوال: تا چند ساعت قبل از آزمایش نباید چیزی خورد؟

جواب: برای بسیاری از آزمایشات ناشتا بودن الزامی نیست، اما برای آن دسته از آزمایشات که نیاز به ناشتا بودن یا شرایط خاص دارند باید موارد ذیل رعایت گردد:

1- 10 الی 12 ساعت قبل از مراجعه به آزمایشگاه هیچ غذا یا آشامیدنی(بجزآب) نخورده ونیاشامید [این مدت ناشتایی درشب توصیه شده است که فعالیتهای بدن به حداقل رسیده ومقادیر طبیعی نیز درنمونه های صبح تعیین مقدار شده اند.

2- درصورتیکه آزمایشهای مربوط به چربی خون مثل تری گلیسرید برای شما درخواست شده باشد مدت زمان ناشتایی حداقل 12ساعت است.

3- ازنوشیدن آب میوه،چای وقهوه درطی مدت ناشتایی بپرهیزید اما نوشیدن آب بلامانع است(مگرآنکه محدودیت درمصرف آب توسط پزشک یا همکاران آزمایشگاه تذکر داده شده باشد)، 4- طی مدت ناشتایی ازاستعمال دخانیات،جویدن آدامس وتمرین های بدنی وورزش پرهیز نمایید.این موارد ممکن است منجربه تحریک سیستم گوارش وتغییر درنتایج آزمایشها شود.

سئوال: آیا آزمایش دادن برای تشخیص مشکلات جنین برای تمام خانمهای باردار لازم هست؟

جواب: بله، در تمام دنیا تست های غربالگری باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود و اگر خانم بارداری خواستار عدم انجام تست باشد باید رضایت کتبی خود را مبنی بر انجام ندادن تست به پزشک متخصص زنان و یا ماما اعلام نماید. در ایران هم طبق دستورالعملی که جدیدأ در اداره سلامت مادر و نوزاد وزارت بهداشت تصویب و در حال ابلاغ شدن هست تا به تمام خانمهای باردار پیشنهاد انجام این تست ها اجباری شود.

سئوال: با چه آزمایشی می توان به بیماری نقرس پی برد؟

جواب: تست اسید اوریک خون.

سئوال: من هر بار که آزمایش تیروئید می دهم، عدد آزمایش با قبل متفاوت هست. علت چه می تواند باشد؟

جواب: یک سری تغییرات بیولوژیک روزانه در تست های تیروئید وجود دارد که حتی در طی شبانه روز هم این تغییرات می تواند به حدود 15% هم برسد. در ضمن متد آزمایش هر آزمایشگاه هم با هم فرق می کند و در نتیجه نرمالهای آن آزمایشگاه هم با آزمایشگاه دیگر تفاوت دارد.

سئوال: من مبتلا به تالاسمی هستم، قبل و بعد از بارداری باید چه آزمایشهایی انجام دهم تا مشخص شود فرزندم مبتلا به تالاسمی نیست و چند درصد ممکن هست که نوزاد مبتلا به تالاسمی داشته باشم؟

جواب: شما ناقل تالاسمی هستید یا مبتلا به تالاسمی (ماژور). در صورت ناقل بودن پدر و مادر باید تست آمنیوسنتز در طی بارداری و انجام PCR برای موتاسیون هایی که ناقل آن هستید انجام شود. در صورتیکه فقط یکی از والدین ناقل تالاسمی نیاز به انجام هیچ تستی نمی باشد.

سئوال: همسر من مشکل کبدی دارد و دارو مصرف می کند. الان باردار هستم، می خواستم بدانم آیا برای جنین مشکلی پیش می آید؟

جواب: از آنجائیکه بیماریهای کبدی انواع مختلفی دارد و در نتیجه درمان آن نیز با یکدیگر فرق می کند. بهتر است که دقیقأ نوع دارو مصرفی شوهرتان را برای ما بفرستید تا بهتر شما را راهنمایی کنیم.

سئوال: برای غلظت خون چه آزمایشاتی انجام می شود و راه های پیشگیری و درمان آن چیست؟

جواب: غلظت خون با یک آزمایش کلی به نام CBC = Complete Blood Count بررسی می شود که در آن تعداد گلبولهای قرمز، میزان هموگلوبین و هماتوکریت سنجیده می شود. وظیفه گلبول‌های سرخ رساندن اکسیژن به بافت‌هاست. بنابراین هر زمانی که میزان اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها کمتر از میزان مورد نیاز باشد بدن سعی می‌کند با افزودن بر تعداد گلبول‌های قرمز، میزان اکسیژن ‌رسانی به بافت‌ها را به حد طبیعی برساند. بطور مثال در افراد سیگاری به دلیل اتصال دی اکسید کربن به گلبولهای قرمز، ظرفیت اکسیژن رسانی گلبولهای قرمز کاهش یافته و در نتیجه گلبولهای قرمز افزایش می یابد. یا افرادی که زیاد خروپف می کنند (بدلیل آنکه در هنگام خواب احتمال قطع تنفس برای ثانیه هایی وجود دارد) بدلیل این قطع تنفس باعث کاهش اکسیژن رسانی به بافت ها شده و بدن هم برای جبران آن تعداد گلبولهای قرمز را افزایش می دهد. مصرف هورمونهای مردانه (ورزشکارانی که از داروهای نیروزا و غیرمجاز استفاده می‌کنند) نیز سبب افزایش تعداد گلبولهای قرمز می شود.

سئوال: می خواستم بدانم تا چه حد ازدواج های فامیلی برای بارداری و جنین مشکل ساز است؟

جواب: کلأ ازدواج های فامیلی ریسک انتقال بیماریهای ژنتیکی و بعضی از اختلالات کروموزومی را افزایش می دهد. به همین دلیل بهتر است در صورت وجود بیماریهای ژنتیکی در خانواده، قبل از بچه دار شدن با مشاور ژنتیک مشورت نمائید.

سئوال: تا قبل از چند ماهگی باید آزمایشات غربالگری را برای اطمینان از سلامت جنین انجام داد؟

جواب: تست های غربالگری سه ماهه اول از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 (بهترین زمان بین هفته های 0+12 الی 3+13و تست های غربالگری سه ماهه دوم از ابتدای هفته 14 تا انتهای هفته 22 (بهترین زمان بین هفته های 2+15 الی 0+17) قابل انجام است.

سئوال: هفته 13 بارداری با CRL=6.65 cm و NT=1.3 mm. آیا یافته های فوق طبیعی می باشد؟

جواب: یافته های فوق باید با دو تست PAPP-A و Free BhCG ترکیب شده و با هم تفسیر شود. به تنهایی یافته های فوق نرمال هستند.

سئوال: آیا کم کاری تیروئید مادر در دوران بارداری بر مادر و جنین تآثیری دارد؟ آیا جنین نیز دچار کم کاری می شود؟

جواب: کمبود نسبی هورمون "تیروکسین” نیز ، موجب افزایش خطر سقط جنین، تولد پیش از موعد و مسمومیت حاملگی می شود. میزان کم هورمون تیروئید، زایمان را دشوار و طولانی می کند. هورمون تیرویید یکی از هورمون‌های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد ، ناشنوایی ، اختلال گفتار و بعضی از بیماری‌های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.

سئوال: آیا آزمایشی است که پس از درمان تخمدان پلی کیستیک بتوان سنجید که تخمدان دیگر کیست ساز نمی باشد؟

جواب: برای تشخیص قطعی سندرم تخمدان پلی کیستیک یک تست اختصاصی وجود ندارد. تشخیص بر مبنای رد موارد دیگر است. یعنی پزشک تمامی علائم و نشانه های شما را بررسی کرده و سپس سایر احتمالات را رد می کند. افزایش سطح سرمی هورمون‌های LH، AMH، تستوسترون، انسولین، پرولاکتین و مقاومت به انسولین در این بیماری شایع است.

این سونوگرافی به سونوی NT معروف است. حداکثر ضخامت منطقة شفاف بین پوست و بافت نرم پوشانندة مهره‌های گردن را NT می گویند. از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول مارکر NT بیشترین تأثیر را در محاسبة ریسک دارد، از این رو بسیار مهم است که این اندازه‌گیری به همراه اندازه‌گیری CRL (قد نشسته جنین) توسط سونولوژیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید.

سئوال: چگونه می توان مطمئن گردید که سونوی NT به صورت استاندارد انجام شده است؟

جواب: برای اطمینان از صحت اندازهگیری NT، ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عکس استاندارد NT باید شامل سه ویژگی زیر باشد:

1- در محدوده CRL قابل قبول تهیه شده باشد. CRL قابل قبول برای اندازه‌گیری NT در ایران 81- 39 میلی‌متر و در سایر کشورها 84- 45 میلی‌متر است. 2- تصویری که برای اندازه‌گیری NT مورد استفاده قرار می‌گیرد باید شامل نمای نیمرخ از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ‌نمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود. 3- در هنگام تهیه عکس گردن جنین باید در حالت خنثی (نه به سمت جلو و نه به سمت عقب خم شده) قرار داشته باشد.

سئوال: من ریسک غربالگری سه ماهه اولم برای سندرم داون طبیعی بوده و ریسک غربالگری سه ماهه دوم بالا بوده، کدام غلط می باشد؟

جواب: هیچکدام غلط نیست. غربالگری سه ماهه اول بیشتر تحت تاثیر اندازه های سونوگرافی می باشد و بر عکس غربالگری سه ماهه دوم بیشتر تحت تاثیر مارکرهای بیوشیمی خون می باشد. پروتکل ترکیبی (سکوئنشیال) به همین دلیل معرفی شده است تا زمانیکه تناقضی بین جواب سه ماهه اول و دوم وجود داشته باشد بتوان یک ریسک واحد گزارش نمود و ملاک تصمیم گیری همین ریسک تست سکوئنشیال می باشد.

سئوال: نمونه‌گیری در تست های غربالگری نوزادان چگونه انجام می‌شود؟

جواب: پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیة مورد نظر با مادة ضد عفونی کنندة مخصوص، با استفاده از یک سوزن خاص (لانست) که به پاشنة پای نوزاد زده می‌شود، چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری می شود.

سئوال: نتایج تست های غربالگری نوزادان چگونه تفسیر می‌شوند؟

جواب: اگر نتیجة آزمایش غیر طبیعی باشد این بدان معنی نیست که نوزاد حتماً بیمار است بلکه مفهوم آن چنین است که باید تست‌های تکمیلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنین مورد مشاورة پزشک متخصص اطفال قرار گیرد و آنگاه در صورت تأیید بیماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بیماری بستگی دارد و شامل رژیم‌های غذایی مخصوص و دارو است.

سئوال: یکی از بیماریهایی که در دوران نوزادی مورد غربالگری قرار می گیرد بیماری فنیل کتونوری می باشد، در صورت امکان توضیحی در مورد آن بدهید؟

جواب: فنیل آلانــیـن یــکی از اسیدهای آمینـة مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـکی آنزیم‌هایی که بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخة سوخت و ساز بدن می‌شوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌کند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی کودک می‌شود.

سئوال: آیا جویدن آدامس قبل از انجام آزمایشهایی که به ناشتایی نیاز دارند اشکالی دارد؟

جواب: طی مدت ناشتایی ازاستعمال دخانیات،جویدن آدامس وتمرین های بدنی و ورزش پرهیز نمایید.این موارد ممکن است منجربه تحریک سیستم گوارش وتغییر درنتایج آزمایشها شود.

سئوال: بهترین زمان مراجعه برای انجام تست های آزمایشگاهی چه موقع است؟

جواب: بعد از خواب کافی و ترجیحأ 7 تا 9 صبح که در واقع در شب فعالیتهای بدن به حداقل رسیده و مقادیر طبیعی تست ها نیز معمولأ درنمونه های صبح تعیین مقدار شده اند

سئوال: آیا برای انجام تست کلسترول (یکی از چربی های خون) نیاز به رعایت شرایط خاصی می باشد؟

جواب: 1- یک هفته قبل از انجام تست رژیم غذایی معمولی داشته باشید و هیچ گونه منع مصرف چربی نداشته باشید (با مشورت پزشک)، 2- 24 ساعت قبل از انجام تست از مصرف الکل خودداری کنید، 3- 14-12 ساعت ناشتا بوده و در مدت ناشتایی ازنوشیدن آب میوه،چای وقهوه درطی مدت ناشتایی بپرهیزید اما نوشیدن آب بلامانع است

سئوال: آیا برای تشخیص سریع پارگی کیسه آب تستی وجود دارد؟

جواب: بله، عنوان تست هم AmniSure می باشد. که در صورت نشت کیسه آب به مقدار خیلی جزیی هم می توان آنرا در ترشحات واژن تشخیص داد.

سئوال 1: خانمی 28 ساله هستم که ازدواج فامیلی داشته ام (دختر دایی و پسر عمه) پدرهایمان پسرعمو مادرهایمان دختر خاله هستند. الان قصد بچه دار شدن را داریم. قبل از بارداری چه آزمایشی باید انجام داد و چند درصد احتمال ریسک وجود دارد؟

جواب: باید مشاوره ژنتیک انجام دهید تا با توجه به سابقه فامیلی نیاز به انجام بعضی تست های ژنتیکی برایتان انجام شود. آن موقع ریسک بیماریهای ژنتیکی برایتان محاسبه می شود.

سئوال 2: من الان در هفته 34 بارداری هستم. در هفته 21 سونوگرافی معمولی انجام دادم و گفتند رگ پشت گردن بچه به جای 6 میلی متر، 8 میلی متر هست و باید تست آمنیوسنتز انجام دهم. پزشکم حاضر به انجام تست فوق نشد و فقط مشاور ژنتیک را پیشنهاد دادند. مشاور ژنتیک هم فقط سونوگرافی چهار بعدی پیشنهاد داد که گفتند نوزاد کاملأ سالم است. الان به وقت زایمان نزدیک شده ام و بسیار استرس دارم. آیا ممکن است فرزندم بیمار باشد؟

جواب: خانم محترم الان خیلی دیر شده هست که به خودتان نگرانی راه دهید. اسم سونولوژیست اول را که سونوی معمولی داده اید را در سایت fetalmedicine.com (قسمت foundation) را پیدا کنید. امروزه اعتقاد بر این هست که سونوی جنین یک سونوی بسیار تخصصی بوده و علاوه بر مهارت سونولوژیست نیاز به دستگاه سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا دارد. افرادیکه اسمشان در این سایت آمده هست دارای مدرک بین المللی انجام سونوی جنین بوده و اگر اسم سونولوژیست مورد نظر در این سایت نیست نگران نباشید و همان سونوی چهاربعدی که مشاور ژنتیک پیشنهاد داده هست قابل قبول می باشد.

سئوال: آیا این مطلب صحت دارد که مقدار زیاد فسفر در خون باعث کاهش کلسیم در خون می شود؟

جواب: از آنجائیکه افزایش فسفر خون سبب مهار تشکیل فرم فعال ویتامین D در کلیه ها می شود که در جذب کلسیم از دستگاه گوارش نقش مهمی دارد. بنابراین سطح کلسیم کاهش یافته و بدنبال سطح هورمون پارتیروئید (پاراتورمون یا PTH) افزایش می یابد. از آنجائیکه مدرک محکمی که اثر افزایش فسفر خون بر کاهش تراکم استخوان اثر می گذارد وجود ندارد ولی امروزه با افزایش مصرف نوشابه های گاز دار و غذاهای آماده سرشار از فسفر به جای شیر و دیگر غذاهای غنی از کلسیم سلامتی استخوان ها با مشکل جدی مواجه شده است.

سئوال: سندرم داون چیست؟

جواب: سندرم داون یا مونگولیسم یک اختلال کروموزومی است که در آن کروموزوم 21 به جای آنکه 2 عدد باشد، 3 عدد است و در نتیجه فرد دچار عقب ماندگی ذهنی شدید می شود. سندرم داون با شیوع 1 به 800 در زایمان¬های منتج به تولد نوزاد زنده، به عنوان شایع¬ترین اختلال کروموزومی شناخته می¬شود و یکی از علل مهم عقب¬افتادگی ذهنی کودکان است. این بیماری برای اولین بار در سال 1886 توسط جان لنگدون داون گزارش شد. در گزارش وی خصوصیات مشترک بیمارانی تشریح شده بود که پوست آنان دارای انعطاف¬پذیری کمتر و صورت آنها نسبت به اندام پهن¬تر و بزرگ¬تر بود و بینی کوچک و ضریب هوشی پایین¬تری داشتند.

سئوال: برای از بین رفتن درد پشت چه آزمایشی پیشنهاد می کنید؟

جواب: برای از بین رفتن درد پشت آزمایشی وجود ندارد.

سئوال: در قسمت گردن و کتف اکثرا دچار سوزش و درد هستم. آیا ازمایشی برای حل این مشکل وجود دارد؟

جواب: درد گردن، سوزش بین دو کتف و احساس کاهش قدرت دستها را از علائم دیسک گردن می باشد و توصیه می شود کاربران کامپیوتر و افرادی با مشاغلی که سرشان در یک وضعیت قرار دارد با انجام ورزشهای ایزومتریک گردن از بروز دیسک گردن جلوگیری کنند. آزمایشی برای آن وجود ندارد به یک متخصص و جراح مغز و اعصاب مراجعه کنید.

سئوال: ریسک سندرم داون من در سه ماهه اول 1:2750 بوده و سونوی NT من هم خوب بوده هست. آیا لازم هست تست های غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهم؟ در ضمن سن من 37 سال می باشد؟

جواب: طبق اخرین راهنمای برنامه غربالگری کانادا که BC Prenatal Genetic Screening Program علاوه بر کسانی که ریسک شان بین 1:50 الی 1:1500 قرار می گیرد گروه های ذیل هم باید تست های غربالگری سه ماهه دوم را انجام دهند و بر اساس جواب این دو مرحله ریسک تست ترکیبی (سکوئنشیال) برایشان باید گزارش شود: 1- زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان ، 2- زنان با بارداری دوقلویی، 3- زنانی که سابقه ای از یک بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا NTDs داشته اند، 4- زنانی کهHIV مثبت می باشند (برای کاهش موارد مثبت کاذب تست های غربالگری، زیرا آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش انتقال بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می شود)، 5- زنانی که IVF یا ICSI کرده اند.

سئوال: سونوگرافی تست های غربالگری سه ماهه اول در چه زمانی انجام می شود؟

جواب: سونوگرافی فوق که به سونوی NT مشهور می باشد از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 انجام می شود.

سئوال: من متولد 65 هستم، در 17 سالگی اولین زایمان را داشتم که نوزادم فقط 20 روز زنده ماند (علت مرگ ناراحتی قلبی، چسبندگی روده که در نهایت مشکوک به مونگولیسم شد). در 19 سالگی با انجام تست آمنیوسنتز یک فرزند سالم بدنیا آوردم. اگر برای بار سوم باردار شم چکار باید انجام دهم؟

جواب: طبق پروتکل های جدید ابتدا باید تست های غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) را انجام داده و در صورت بالا بودن ریسک آن آمنیوسنتز انجام دهید.

سئوال: اگر در تست غربالگری داشتن ناهنجاری مشخص شود، می توان به صورت قانونی سقط نمود ؟

جواب: مـوارد سقط‌جنین‌ در بیماری‌ها و ناهنجاری‌های‌ جنینی‌ که‌ به‌ مرگ‌ جنین‌ داخل‌ رحم‌ (مرده‌زایی‌) یا مرگ‌ نوزاد بـلافـاصلـه‌ بعـد از تـولـد جنین‌ منجر می‌شوند و شامل 29 بیماری می شود و موارد سقط‌ جنین‌ در بیماری‌های‌ مادر که شامل 22 بیماری می باشد به صورت قانونی وجود دارد. در مورد مونگولیسم هم با استفاده از قانون حصر و حرج ممکن است. توجه شود که تمام موارد قانونی فوق تا پایان 19 هفتگی مجوز سقط دارند.

سئوال: عامل اصلی دوقلوزایی چیست؟ آیا داروی هورمونی خاصی برا دو قلو زائی وجود دارد؟

جواب: به‌طورکلی، در هر زایمان، احتمال دوقلوزایی یک درصد است و دو درصد از کل نوزادان هر جمعیت دوقلو هستند.هر ماه، در چرخة طبیعی جنسی زنانه، تنها یک تخمک از تخمدان زن آزاد می‌شود. یعنی معمولا ً در هر بارداری یک جنین وجود دارد. اما گاه به علت نامعلومی در یک ماه دو تخمک از تخمدان زن آزاد می‌شود که هر یک به‌طور مستقل با یک اسپرم جداگانه بارور می‌شود. گاه نیز سلول تخم حاصل از ترکیب سلول جنسی زن (تخمک) و سلول جنسی مرد (اسپرم)، در مراحل ابتدایی تشکیل، به دو سلول تخم تبدیل می‌شود که هرکدام از این سلول‌ها یک جنین مستقل را به‌وجود می‌آورد. در حالت اول، دوقلو را دوتخمی ـ دی‌زیگوت ـ یا غیرهمسان می‌نامیم. بنابراین، دوقلوهای دوتخمی حاصل لقاح ۲ تخمک و ۲ اسپرم هستند. این دوقلوها ممکن است همجنس یا غیرهمجنس باشند. آنها شباهت دو خواهر یا برادر معمولی را دارند، با این تفاوت که در یک زمان به دنیا می‌آیند. در حالت دوم که یک تخمک با یک اسپرم بارور می‌شود، دوقلوی حاصل از این لقاح را یک‌تخمی ـ مونوزیگوت ـ یا همسان می‌نامیم. این نوع دوقلوها همیشه همجنس‌اند، اما ممکن است براساس زمان تقسیم، رشد متفاوتی داشته باشند.دوقلوهای تک‌تخمی خصوصیات جسمی یکسان و ویژگی‌های ژنتیکی همانند دارند. عامل اصلی افزایش احتمال بارداری دوقلویی و چندقلویی استفاده از روش‌های درمان ناباروری است. داروهای تحریک کننده تخمدان مثل کلومیفن احتمال دو قلوزایی را بیشتر می کند.

سئوال: من باردار هستم و می خواهم بدانم آزمایش سندرم داون در چند مرحله و در چند ماهگی انجام می شود؟

جواب: این آزمایشات در دو مرحله انجام می شود:

1- تست های غربالگری سه ماهه اول : اصطلاحأ به آن FTS گفته می شود. به طور همزمان دو شاخص خونی (مارکر های PAPP-A و Free BhCG) و یک شاخص سونوگرافی (مارکر NT) که از ابتدای هفته یازدهم تا انتهای هفته 13 (هفته 0+11 الی 6+13)اندازه گیری می شود. این تست ها در این مرحله قدرت تشخیص معادل 85 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 85 مورد را دارد.

2- تست های غربالگری سه ماهه دوم : به طور اختصار به آن کواد مارکر گفته می شود. در این مرحله فقط چهار شاخص (مارکر) خونی بین هفته 14 الی 22 اندازه گیری شده و قدرت تشخیص معادل 80 % دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 80 مورد را دارد.

3- تست های متوالی (Sequential) : بیمار هم مرحله اول را انجام داده ولی ریسک گزارش نمی شود و سپس در هفته 15 حاملگی تست های سه ماهه دوم را انجام داده و با استفاده از 7 مارکر ریسک محاسبه و گزارش می شود. قدرت تشخیص این تست معادل 95% دارد ، یعنی از هر 100 مورد سندرم داون قابلیت تشخیص 95 مورد را دارد. که کاملترین پروتکل غربالگری سندرم داون در دنیا می باشد.

سئوال: پدر من مبتلا به دیابت است. من با چه آزمایشاتی می توانم از سلامت خودم مطمئن شوم؟

جواب: ابتدا یک آزمایش قند خون ناشتا بدهید. اگر قند خونتان بالاتر از mg/dl 100 باشد. آنوقت تست OGTT باید انجام دهید.

سئوال: پزشک معالج من توصیه کرده که من به طور منظم قند و چربی خونم را کنترل کنم اما نمی دانم در چه فاصله ای باید آزمایش ها را انجام بدهم؟

جواب: بستگی به علت این توصیه دارد. اگر به منظور کنترل دوز دارو ، 2 هفته پس از تغییر هر دوز دارو و در غیر اینصورت هر 6-3 ماه باید انجام شوند.

سئوال: آیا آزمایشی وجود دارد که با انجام آن روی مادر از سلامت کامل جنین مطلع شد؟

جواب: در مورد اختلالات کروموزومی آزمایش آمنیوسنتز ولی در مورد اختلالات ژنتیکی به شرط دانستن نوع نقص ژنتیکی می توان از تست های ژنتیکی استفاده نمود.